מהו חוסר שינה תורשתי קטלני? האם זו מחלה גנטית? מה גורם להתפרצות המחלה של חוסר שינה קטלני? מה התסמינים והאם יש דרך לטיפול במחלה הנדירה? מי נמצא בקבוצת סיכון למחלה זו? המומחים של היי מדיקל, החברה המובילה בישראל ליבוא ולשיווק מכשור רפואי, כולל מכשיר CPAP ומחוללי חמצן, הכינו עבורכם כתבה בנושא.
האם חוסר שינה יכול להיות תורשתי?
שינה בלילה היא צורך אנושי הכרחי ובלעדי שינה האדם אינו יכול לתפקד היטב ובריאותו מושפעת מכך, והוא חשוף לתחלואה גבוהה ולמחלות חמורות כמו לחץ דם, סוכרת, מחלות לב ועוד. בדרך כלל, כאשר אדם לא ישן לילה אחד גופו יאותת לו על צורך בפיצוי שעות שינה. אדם המאובחן עם חוסר שינה עקבי ומתמשך, מבלי יכולת להשלים שעות שינה במשך היום, נמצא בקבוצת סיכון למחלות רבות וקשות, עד לכדי מוות.
לכן, כדאי לדעת כי חוסר שינה קטלני היא מחלה גנטית, זו מחלה נדירה שתוארה לראשונה בשנת 1974. למעשה, מחלה מסוג חוסר שינה תורשתי קטלני נגרמת בגלל נוכחות של מוטציה בחלבון מסוג פריון (Prion), והמחלה פוגעת בפעילות המוחית. המחלה הגנטית הנדירה אופיינית בעיקר לאזור הרי הדולומיטים שבאיטליה. המחלה מידרדרת במהירות ומגיעה למצב של חוסר שינה מוחלט, ומאחר שאין טיפול האדם צפוי למות בתוך מספר חודשים עד כשלוש שנים. 
המוטציה שאחראית על התפרצות המחלה, בדרך כלל בגיל 50, נמצאה רק אצל 50 משפחות בכל העולם, והחוקרים גילו אותה בתחילת שנות ה-90. כדאי לדעת כי ניסיונות לטפל בחולים באמצעות כדורי שינה לא הניבו הצלחה, והחולים לא הגיבו לטיפול וגם בהשפעת כדורי השינה החזקים ביותר הם אינם מצליחים להירדם ולישון.
מהו חוסר שינה קטלני?
כאמור, חוסר שינה תורשתי קטלני הינה מחלה גנטית נדירה, הנגרמת מנוכחות של מוטציה חלבון פריון. המוטציה גורמת לנזק מוחי משמעותי ונרחב מאחר שהמוטציה גורמת לחלבונים אבנומליים להתפתח במוח, וכך נגרם הרס לתאי העצב במוח ונותרים בו חללים ספוגיים. לרוב, המחלה מתפרצת בטווח הגילים 18 – 60, ולפי הדיווחים היא מתפרצת בעיקר בגיל 50. המחלה מתפתחת בהדרגה ויש לה ארבעה שלבים עיקריים:
- בשלב הראשון הנמשך מספר חודשים חווים נדודי שינה (אינסומניה) הגוברים עם הזמן ובנוסף סובלים מהתקפי פאניקה, פוביות ופרנויה.
- בשלב השני הנמשך גם הוא מספר חודשים סובלים מהזיות ומהתקפי פאניקה חמורים.
- בשלב השלישי הנמשך לרוב 3 חודשים החולה סובל מחוסר שינה מוחלט והוא מאבד ממשקלו במהירות.
- בשלב הרביעי והאחרון החולה סובל מדמנציה, והוא מאבד את יכולתו לתקשר עם הסביבה, ולבסוף הוא מת.
האם יש דרכים להתמודד עם זה?
נכון להיום, חוסר שינה תורשתי קטלני היא מחלה חשוכת מרפא. אין עדיין טיפול יעיל נגד חוסר שינה תורשתי, והחוקרים טרם גילו טיפול או תרופה שיכולים להקל על סבלו של החולה.
מאחר שמחלת חוסר שינה קטלני מאוד נדירה, כמעט ואין מחקרים בנושא שלה, לכן עולם הרפואה יכול להציע רק סקירה גנטית בתקופת ההיריון כדי למצוא את המוטציה שאחראית על התפתחות חוסר שינה קטלני תורשתי. ככל הנראה בעתיד יפתחו טיפול גנטי שיוכל להציל את חייהם של החולים במחלה נדירה זו.
הכתבה בנושא חוסר שינה תורשתי באדיבות היי מדיקל – החברה משווקת מכשור רפואי לסיוע נשימתי ומציעה מגוון דגמים של מכשיר CPAP, מחולל חמצן, מסיכות CPAP ועוד, ובנוסף החברה מציעה שירות לבדיקת שינה ביתית.
המידע בכתבה זו הינו כללי בלבד ואינו מהווה חוות דעת רפואית או תחליף להיוועצות עם הרופא המטפל. למידע נוסף, לייעוץ מקצועי ולהתאמת טיפול רפואי יש לפנות לרופא!
